Få hela storyn
Starta din prenumeration

Prenumerera

Barnsjukvård

Förväntningarna på screeningen höll

Publicerad: 29 november 2012, 11:00

RIKSSTÄMMAN Tack vare att screeningprogrammet bland nyfödda har utökats har cirka 50 barn fått behandling för sjukdomar som annars hade kunnat ge svåra skador.


Den 15 november 2010 inleddes jakten på tidig upptäckt av ytterligare 19 allvarliga medfödda sjukdomar bland nyfödda barn, utöver de fem som fanns tidigare.

Nu har resultatet för de två första åren med det nya programmet sammanställts. Totalt har 224 514 barn testats. Av dessa kallades 254 till förnyad provtagning varav 46 visade sig ha någon av sjukdomarna.

– Dessutom upptäckte vi som bieffekt 27 barn med vitamin B12-brist. De här barnen har ju nytta av att få behandling men B12-brist ingår egentligen inte i screeningen, säger Martin Engvall, biträdande överäkare vid Centrum för medfödda metabola sjukdomar, Karolinska universitetssjukhuset i Solna.

Av de 46 barnen hade 37 defekter i kroppens förmåga att bryta ned fetter och resten hade sjukdomar som ger störningar i omsättningen av aminosyror. Gemensamt för sjukdomarna är att de kan ge svåra kroniska skador på exempelvis hjärnan om de inte upptäcks och behandlas i tid.

I ett fall gav testningen ett falskt negativt provsvar; det gav inte utslag fast barnet hade sjukdomen.

– Man kan inte hitta alla fall av sjukdom när man screenar. Tyvärr. Men vi har lärt oss av det här fallet och i dag skulle vi inte missa det, säger Martin Engvall.

Innan screeningprogrammet utökades hittades cirka 50 barn men någon av de eftersökta sjukdomarna årligen. Prognoserna pekade mot att utökningen skulle ge ytterligare cirka 20 barn varje år – de 46 som hittades under de två första åren ligger alltså nära det man trott.

SARA RÖRBECKER

Dela artikeln:


Dagens Medicins nyhetsbrev

Välj nyhetsbrev