Lorenzos olja-sjukdom får banbrytande genterapi

EMA ger bland annat tummen upp för engångsbehandlingen Skysona (elivaldogen autotemcel), som blir den första genterapin mot den svåra neurologiska sjukdomen cerebral adrenoleukodystrofi. 

Sjukdomen drabbar runt en 1 av 21 000 nyfödda pojkar och innebär att fettsyror inte bryts ner på korrekt sätt utan lagras upp i hjärnan, vilket leder till att det skyddande myelinet runt nervcellerna skadas. Sjukdomen har blivit mer allmänt känd via Hollywoodfilmen Lorenzos olja. 

Data som EMA lutar sig på indikerar att behandling med Skysona kan bevara motorisk funktion och kommunikationsförmåga samt förbättra överlevnaden. 

Myndigheten vill också se godkännande för läkemedlet Bylvay (odevixibat) som blir den första medicinska behandlingen av sjukdomen progressiv familjär intrahepatisk kolestas. Levercellerna har här försämrad förmåga att utsöndra galla med förhöjda nivåer av gallsyror i levern och blodet som följd.

Bylvay minskar återupptaget av gallsyror i tunntarmen och minskar därmed belastningen av gallsyror på övriga kroppen. Enligt EMA lindrar Bylvay klåda till följd av höga gallsyrenivåer och tycks även stabilisera leverparametrar.  

EMA ger även klartecken till läkemedlet Imcivree (setmelanotid) för patienter från sex år med obesitas till följd av genetisk brist på ett av tre olika proteiner, POMC, PCSK1 och LEPR. Dessa brister påverkar i sin tur aptitsignalering via melanokortinreceptor 4, och gör att patienterna konstant är hungriga. 

Imcivree stimulerar melanokortinreceptorn och dämpar hungern hos patienterna, vilket leder till viktminskning. 

För att de aktuella läkemedlen ska få börja säljas måste EMA:s rekommendationer om marknadsgodkännande först antas officiellt av EU-kommissionen.