Få hela storyn
Starta din prenumeration

Prenumerera

Barnsjukvård

Lovande genterapi vid hemofili A

Publicerad: 11 december 2017, 10:50

En ny genterapi visar på fina resultat vid blödarsjukdomen hemofili A, enligt resultat som presenteras vid ASH-kongressen som pågår i Atlanta.


– Jag skulle kalla det för ett genombrott. Tidigare genterapier har inte gett så bestående och höga nivåer av faktor VIII som den här behandlingen uppvisar, säger Rolf Ljung, senior professor och överläkare i pediatrisk hematologi, Skånes universitetssjukhus, Malmö.

Patienter med hemofili A får inte blodet att levra sig eftersom de har brist på koagulationsfaktor VIII. I Sverige är närmare 900 personer drabbade av sjukdomen.

Nyligen presenterades fina resultat för en genterapi vid hemofili B, vilket Dagens Medicin rapporterat om. Och nu kommer även lovande fynd för hemofili A som är vanligast förekommande utav de två blodsjukdomarna. Resultaten publicerades i tidskriften New England Journal of Medicine samtidigt som presentationen skedde under ASH-kongressen.

I studien ingick nio män med svår hemofili A. Via infusion mottog patienterna en så kallad virusvektor med en gen som kodar för faktor VIII. Sju av nio patienter fick höga behandlingsdoser och uppföljningen pågick i 52 veckor.

Några veckor efter genterapin låg högdosgruppens biologiska aktivitet av faktor VIII på 5 procent av vad en normal person har. Aktiviteten steg sedan och blev högre än 50 procent av normalnivån. Den effekten kvarstod hos majoriteten av patienter efter ett år.

– Det är en tillräckligt hög nivå för att patienterna ska vara skyddade mot blödningar. Sedvanlig profylax med injektioner av faktor VIII flera gånger i veckan behövs alltså inte längre, säger Rolf Ljung.

Inom högdosgruppen minskade andelen årliga blödningstillfällen från i snitt 16 till ett tillfälle.

De två patienterna som fick en låg eller medelhög dos av virusvektorn hade dock en låg biologisk aktivitet av faktor VIII under hela uppföljningstiden.

Även om studien är imponerande finns fortfarande utmaningar kvar med genterapin, menar Rolf Ljung.

– Det gäller att hitta individanpassade doser så att patienterna inte får för hög produktion av faktor VIII. Jag skulle också vilja veta om effekten är livslång eller krävs upprepade behandlingar? Det är frågor som behöver få ett svar, säger han.

En biverkan som sågs i gruppen var en förhöjning av alaninaminotransferas i serum. Inga neutraliserande antikroppar mot faktor VIII upptäcktes, enligt forskarna.

Läs mer i abstract:

Savita Rangarajan med flera. AAV5-faktor VIII gene transfer in severe hemophilia A. The New England Journal of Medicine, publicerad online den 9 december 2017. DOI: 10.1056/NEJMoa1708483

Relaterat material

Lyckad genterapi vid blödarsjuka

Maria Gustavsson

Reporter

maria.gustavsson@dagensmedicin.se

Dela artikeln:


Dagens Medicins nyhetsbrev

Välj nyhetsbrev