Lyckad genterapi vid blödarsjuka

– Det är väldigt hoppingivande resultat och kan vara ett genombrott för behandling vid blödarsjuka, säger Erik Berntorp, seniorprofessor i klinisk koagulationsmedicin, Skånes universitetssjukhus.

Det handlar om en liten studie där tio män med hemofili typ B fått testa ett genterapiläkemedel. Vid uppföljning efter 28 till 78 veckor, hade samtliga ökat sina nivåer av koagulationsfaktor IX och fått en kraftigt minskad blödningsfrekvens jämfört med innan behandling.

Syftet med studien var att undersöka säkerheten hos SPK-9001, en virusvektor med hög specificitet för leverceller, som man hoppades skulle ha effekt vid låg dos.

Tanken med att testa preparatet i låg dos var att komma runt det immunsvar som kan triggas av virusvektorn, en rektion som setts i tidigare studier.
– Nivåerna av faktor IX var väldigt bra hos alla patienterna vilket utmärker den här studien jämfört med tidigare där genterapi testats vid blödarsjuka. Dessutom var biverkningarna nästan försumbara. Men det är ju en liten selekterad grupp som testat detta och alla hade fått behandling med faktor IX innan vilket gör att de har en väldigt liten risk att utveckla antikroppar mot koagulationsfaktorn, säger Erik Berntorp.

Patienter med hemofili typ B utgör omkring 20 procent av personer med blödarsjuka. De saknar koagulationsfaktor IX och i normala fall behöver de injektioner med koagulationsfaktorn två till tre gånger i veckan för att undvika blödningar. Det finns ett antal nya, mer långverkande, produkter på gång, vilka skulle innebära injektioner en gång i veckan eller ännu mer sällan. Men med genterapibehandling börjar levercellerna i stället att själv producera faktor IX.

Att ersätta regelbunden behandling med en engångsinfusion skulle innebära en stor förbättring för patienterna menar Erik Berntorp.
– Om de här resultaten håller så kan det innebära ett paradigmskifte för behandling vid blödarsjuka.

Studien bekostades av läkemedelsföretagen Spark Therapeutics och Pfizer.

Läs abstract till studien:
Lindsey A. Georg med flera. Hemophilia B Gene Therapy with a High-Specific-Activity Factor IX Variant. New England Journal of Medicine, publicerad online 7 december 2017. Doi: 10.1056/NEJMoa1708538