Barnsjukvård
Lyckad transplantation av genmodifierad hud
Publicerad: 8 november 2017, 14:53
Genom att genetiskt modifiera stamceller från en patient kunde forskarna odla frisk hud som sedan transplanterades tillbaka. Här syns odlad epidermis. Foto: CMR Unimore
Ett sjuårigt barn med en allvarlig genetisk hudsjukdom har fått 80 procent av sin hud tillbaka med hjälp av genetiskt förändrade stamceller, enligt en studie i Nature.
Ämnen i artikeln:
Barnsjukdomar– Det är en väldigt intressant studie, som gäller ett barn som var väldigt sjukt. Jag tror inte att så många patienter i Sverige kommer att bli aktuella för den typen av transplantation, säger Marie Virtanen, överläkare på hudkliniken vid Akademiska sjukhuset i Uppsala.
Sjukdomen junktional epidermolysis bullosa, JEB, är en ovanlig genetisk sjukdom som leder till att huden blir ömtålig och sedan lossnar. Patienterna får också skador på slemhinnor i munnen, magtarmkanalen och på hornhinnan. Barnen som föds med den allvarligaste formen av genförändringen dör ofta tidigt på grund av vätskeförluster och infektioner. Behandlingen i dag består främst av sårvård och i de svåraste fallen av palliativ vård.
I den aktuella studien har forskare i Tyskland transplanterat genetiskt förändrade stamceller till ett sjuårigt barn med JEB. Barnet var svårt sjukt och hade tappat omkring 80 procent av sin överhud. Det är enligt artikelförfattarna första gången en så stor del av huden transplanterats med genetisk förändrad hud.
Genom att ta celler från delar av barnets egen hud, kunde forskarna isolera och odla keratinocyter, den celltyp som dominerar i överhuden. Forskarna förändrade sedan keratinocyterna genetiskt så att de inte längre uttryckte den muterade formen av genen LAMB3, som orsakade sjukdomen hos barnet.
21 månader efter transplantationen hade den transplanterade huden fäst och barnet återfått stora delar av sin överhud med full funktion. Den transplanterade huden hade fäst och det fanns inga antikroppar i barnets serum mot transplantatet.
Marie Virtanen tror att transplantation av genetiskt modifierade hudceller kan bli aktuellt för vissa patienter men påpekar att behandla så stora delar av huden som 80 procent är mycket komplicerat.
– Dessa patienter har också problem med slemhinnorna och de kvarstår även med en ny hud. Men man kan tänka sig att vuxna med lindrigare former skulle kunna få transplantat av mindre ytor, något som också testats tidigare med bra resultat, säger hon.
JEB är en variant av epidermolysis bullosa som finns i olika former. Exakt hur många som drabbats i Sverige är inte känt men enligt Socialstyrelsens uppskattning förekommer epidermolysis bullosa hos cirka 50 personer per miljon invånare vilket skulle motsvara mellan 400 och 500 personer.
Läs abstract till studien: