Få hela storyn
Starta din prenumeration

Prenumerera

Barnsjukvård

Ny metod underlättar kartläggning av foster-DNA

Publicerad: 4 juli 2012, 17:00

Forskare i USA rapporterar hur de beskrivit arvsmassan från foster i moderns blod. Till skillnad från en tidigare beskriven metod behövde forskarna nu inte använda DNA från fadern.


Under de allra senaste åren har forskare lyckats ta fram metoder för att pussla ihop arvsmassan hos ofödda barn genom att analysera de mycket små mängder av foster-DNA som cirkulerar i moderns blod, se länk härintill. Det kan öppna för icke-invasiva gentester av foster som varken kräver riskabla fostervattenprov eller moderkaksprov.

I tidskriften Nature rapporterar nu forskare vid Stanford University i USA nästa framsteg inom detta område – en kartläggning av två fosters arvsmassa utan att man behövde känna till pappornas genuppsättning.

Forskarnas metod bygger på jämförelse av den relativa förekomsten av så kallade haplotyper, det vill säga längre bitar av DNA som ärvs i sin helhet från endera föräldern.

När det gäller haplotyper som barnet ärvt från modern kunde sådana identifieras bland annat genom att de är överrepresenterade i blodet i de fall som modern hade en heterozygot uppsättning av ett anlag, det vill säga olika anlag på bägge sina kromosomer.

Det blev dock svårare att särskilja de haplotyper som barnet ärvt från sin pappa. Men forskarna lyckades med detta bland annat genom att dessa anlag skiljer sig från mammornas anlag i de fall då mammornas anlag är homozygota, det vill säga identiska på bägge av mammornas kromosomer.

En av mammorna i studien hade den sällsynta ärftliga kromosomavvikelsen 22q11-deletionssyndromet. Forskarna använde sin metod för att konstatera att även fostret hade denna avvikelse, vilket enligt forskarna normalt sett skulle innebära att barnets hjärtaktivitet behövde övervakas under fostertiden.

Forskarna tror att metoden och andra liknande tekniker kan komma att få större betydelse i framtiden då olika behandlingsmetoder för foster utvecklas. Men de påpekar också att det finns många etiska frågeställningar som behöver besvaras innan sådana fostergenetiska test införs i klinisk praxis.

Läs abstract till studien:

Christina Fan med flera. Non-invasive prenatal measurement of the fetal genome. Nature, publicerad online den 4 juli 2012. DOI: 10.1038/nature11251

Relaterat material

Foster-DNA kartlagt i mammans blod

Carl-Magnus Hake

Reporter

carl-magnus.hake@dagensmedicin.se

Dela artikeln:


Dagens Medicins nyhetsbrev

Välj nyhetsbrev