Nyfödda screenas för svår immunbrist

– Vi tror att vartannat barn som föds med svår kombinerad immunbrist, eller scid, avlider i sina infektioner innan korrekt diagnos ställs. Därför är det viktigt att hitta de här barnen tidigt, säger Lennart Hammarström, professor i klinisk immunologi vid Karolinska institutet och ansvarig för studien.

Projektet startade i november 2013 och ska pågå i tre år. Samtliga barn som föds i Stockholmsområdet inbjuds att vara med. En liten del blod tas av det PKU-prov som rutinmässigt lämnas i dagens etablerade nyföddhetsscreening. Sedan analyseras proverna för eventuella låga nivåer av nybildade T- och B-celler.

– Motsvarande screening för låga nivåer av nybildade T-celler har redan införts i stora delar USA. Vi i Europa ligger lite efter, men med vår metod hoppas vi även fånga de allvarliga och något mer ovanliga immunbrister som orsakas av brist på B-celler, säger Lennart Hammarström.

Statistiskt sett tror han och hans kollegor att de kommer hitta ett till två barn med svår kombinerad immunbrist under projektets gång.

Vad händer om ni inte hittar något barn med scid?

– Det finns exempel från USA där man fått lägga ner liknande screeningprogram när man inte hittat något barn med scid under testverksamheten. Men vi hoppas förstås få fortsätta och sedan att screeningen införs nationellt, säger Lennart Hammarström och fortsätter:

– I framtiden kommer vi troligen också att screena för mindre allvarliga immunbristsjukdomar än scid, till exempel de som rör granulocyter och komplementsystemet.

I förra veckan publicerade tidskriften Jama en genomgång av resultaten från de första åren av screening för scid i USA. Slutsatsen är att 1 per 58 000 barn diagnostiserades med någon form av T-cellsberoende scid. Överlevnaden var 92 procent bland dem som fick behandling.

￭ Studien i Jama kan du läsa här.