Få hela storyn
Starta din prenumeration

Prenumerera

Tisdag27.10.2020

Kontakt

Annonsera

Meny

Starta din prenumeration

Prenumerera

Sök

Barnsjukvård

Nytt stöd för genterapi vid muskelsjukdom

Publicerad: 14 Februari 2018, 22:00

Barn med en medelsvår variant av spinal muskelatrofi visar också förbättringar med genterapin.

Foto: Thinkstock

Även barn med en medelsvår form av muskelsjukdomen spinal muskelatrofi får bra effekt av genterapin Spinraza, enligt en ny randomiserad studie där svenska barn ingår.


– De här barnen svarar väldigt bra på behandlingen. Det stärker bilden av läkemedlet ytterligare, säger Mar Tulinius, professor och överläkare vid Drottnings Silvias barnsjukhus i Göteborg, samt medförfattare till studien.

I Sverige är det cirka 60 barn som har spinal muskelatrofi, SMA, där bland annat motoriska nervceller i ryggmärgen bryts ned och förstörs.

Tidigare forskning har visat att Spinraza (nusinersen) kan vända sjukdomsförloppet hos de svårast sjuka spädbarnen som har SMA typ 1. Och liknande förbättringar ses alltså även hos barn med en medelsvår variant av sjukdomen som kallas SMA typ 2.

Fynden går i linje med NT-rådets nya rekommendation som öppnar för att barn med lindrigare former av sjukdomen också kan få genterapin.

Den nya studien, som publiceras i New England Journal of Medicine, innefattar 126 barn med SMA typ 2. De kom bland annat från Sverige och Storbritannien. Samtliga barn hade fått symtom efter sex månaders ålder. De lottades till att få injektioner med Spinraza eller placebo.

Efter 15 månader hade mer än hälften av barnen i läkemedelsgruppen förbättringar i muskelförmåga som var av klinisk betydelse. Det handlade bland annat om att kunna sitta eller gå utan stöd. Liknande framsteg sågs inte bland barnen i kontrollgruppen.

– Även om barn med SMA typ 2 har en lindrigare sjukdomsbild kommer de med tiden få muskelförtviningar och andningssvikt. Det vill vi förhindra genom att starta behandlingen så fort de diagnostiserats. Då räddar vi dem till ett helt annat liv, säger Mar Tulinius.

Överlag var andelen svåra biverkningar liknande mellan de två grupperna.

Barnen var i snitt tre eller fyra år när de gick med i studien. Muskelförmågan utvärderades med en skattningsskala som kallas HFMSE, Hammersmith Functional Motor Scale Expanded. Studien är sponsrad av läkemedelsföretaget Biogen and Ionis Pharmaceuticals.

Läs mer i abstract:

Eugenio Mercuri med flera. Nusinersen versus Sham Control in Later-Onset Spinal Muscular Atrophy. New England Journal of Medicine, publicerad online den 14 februari 2018. DOI: 10.1056/NEJMoa1710504

Relaterat material

Dubbelt positivt för behandling vid svår muskelsjukdom

Ny milstolpe vid behandling av spinal muskelatrofi

Maria Gustavsson (tjänstledig)

Reporter

maria.gustavsson@dagensmedicin.se

Dela artikeln:


Dagens Medicins nyhetsbrev

Välj nyhetsbrev