Få hela storyn
Starta din prenumeration

Prenumerera

Barnsjukvård

Screening räddar även flickor

Publicerad: 26 februari 2013, 00:30

Screening för medfödd förstoring av binjurebarken räddar liv bland både pojkar och flickor. Det visar en studie som omfattar alla drabbade barn i Sverige det senaste decenniet.


Sjukdomen heter kongenital binjurebarkshyperplasi, kallad CAH, och innebär försämrad produktion av två livsnödvändiga hormoner, kortisol och aldosteron, i binjurarna.

I stället ökar nivåerna av testosteron, vilket gör att de yttre könsorganen hos flickor utvecklas åt det manliga hållet, medan pojkar ser normala ut. Vid en svår form av sjukdomen kan nyfödda barn få livshotande saltförlust, och eftersom

sjukdomen är svårare att hitta hos pojkar har man trott att de löper högre risk att dö av den under nyföddhetsperioden.

Men nu verkar det alltså som att flickor med sjukdomen missas i lika hög grad om de inte screenas vid födseln. I dag screenar många länder för sjukdomen, i Sverige ingår den i PKU-provet för nyfödda, men inte till exempel Storbritannien och Australien.

I studien har forskare knutna till Karolinska institutet gått igenom samtliga kända fall av kongenital binjurebarkshyperplasi i Sverige under åren 1915 till 2011, totalt 606 barn.

Resultaten visar att diagnosticeringen av den svåra, saltförlorande formen av sjukdomen ökade lika mycket hos pojkar och flickor efter att screening infördes 1986, vilket tyder på att flickorna tidigare missades i lika hög grad som pojkarna. Forskarna såg också att screeningen räddar liv bland båda könen.

Studien visar också att sjukdomsfallen ökade kraftigt under 1960-talet, vilket forskarna antar beror på att behandling med hydrokortison lanserades på 1950-talet och att vården då blev mer uppmärksam på tillståndet. En annan orsak antas vara att kunskaperna om sjukdomen spreds.

Studien publiceras på webbplatsen för tidskriften Lancet Diabetes & Endocrinology.

Enligt Socialstyrelsen föds mellan åtta och tio barn med den allvarliga formen av kongenital binjurebarkshyperplasi per år i Sverige.

Läs abstract till studien:

Anna Nordenström med flera. One hundred years of congenital adrenal hyperplasia in Sweden: a retrospective, population-based cohort study. Lancet Diabetes & Endocrinology, publicerad online den 26 februari 2013.

HANNA ODELFORS

Dela artikeln:


Dagens Medicins nyhetsbrev

Välj nyhetsbrev

Se fler branschtitlar från Bonnier News