Få hela storyn
Starta din prenumeration

Prenumerera

Söndag25.10.2020

Kontakt

Annonsera

Meny

Starta din prenumeration

Prenumerera

Sök

Cancer

Hematologisk hemlighet avslöjad

Publicerad: 17 December 2013, 14:24

Två forskarlag har upptäckt en muterad gen som tycks driva utvecklingen av vissa blodsjukdomar. Fynden kan öppna ny diagnostik, skriver forskare i New England Journal of Medicine.


Så kallade myeloproliferativa sjukdomar är en grupp hematologiska sjukdomar som förknippas med en onormalt ökad produktion av en eller flera typer av blodceller i benmärgen.

Den genetiska bakgrunden för en av de här sjukdomarna, kronisk myeloisk leukemi, har varit känd i mer än trettio år. De senaste åren har forskare också avslöjat att två muterade gener, som kodar för januskinas-2 och trombopoetinreceptorn, ligger bakom många fall av de övriga tre vanligaste myeloproliferativa sjukdomarna polycytemi, essentiell trombocytemi samt primär myelofibros. De senare upptäckterna har bland annat lett fram till en ny typ av läkemedel, så kallade Jak2-hämmare.

Nu läggs ännu stor bit i detta genetiska pussel när forskare konstaterar att mutationer i genen för proteinet calretikulin tycks spela en nyckelroll i sjukdomsutvecklingen i de fall där tumörcellerna inte har de andra kända mutationerna.

Upptäckten gjordes av två forskarlag från Storbritannien respektive Österrike och Italien, som jobbat oberoende av varandra med snarlika metoder. Forskarna tror att kännedomen om det nya muterade proteinet exempelvis kan göra att man lättare ger patienten rätt prognos. Framför allt tror forskarna att fynden kan hjälpa till i diagnostiken av essentiell trombocytemi och primär myelofibros.

De nya fynden är  kritiska observationer , skriver den amerikanske forskaren Ross Levine i en ledarkommentar i New England Journal of Medicine. Samtidigt påpekar han att det återstår många frågor att besvara om calretikulins roll vid de olika sjukdomarna, som exakt vilka mekanismer som driver utvecklingen av tumörcellerna.

I Sverige drabbas omkring 450 personer av polycytemi, essentiell trombocytemi och primär myelofibros. Sjukdomarna har ett ganska utdraget förlopp men kan övergå i de mer allvarliga formerna myelodysplastisk syndrom och akut myeloisk leukemi.

Läs abstract till studierna:

Thorsten Klampfl med flera. Somatic Mutations of Calreticulin in Myeloproliferative Neoplasms. New England Journal of Medicine, publicerad online den 10 december 2013. DOI: 10.1056/NEJMoa1311347
 ■ Jyoti Nangalia med flera. Somatic CALR Mutations in Myeloproliferative Neoplasms with Nonmutated JAK2. New England Journal of Medicine, publicerad online den 10 december 2013.

Relaterat material

Låg hematokrit var bra vid blodsjukdom

Carl-Magnus Hake

Reporter

carl-magnus.hake@dagensmedicin.se

Dela artikeln:


Dagens Medicins nyhetsbrev

Välj nyhetsbrev