Få hela storyn
Starta din prenumeration

Prenumerera

Cancer

Mutationsprocesser bakom cancer kartlagda

Publicerad: 15 augusti 2013, 09:05

Det finns minst 21 distinkta mutationssignaturer som ligger bakom olika cancersjukdomar, enligt en ny studie i tidskriften Nature.


– Det är välgjord studie som till viss del bekräftar sådant vi redan vet. Möjligen kan fynden i framtiden användas för att identifiera ursprungstumören när man hittar metastaser hos patienter, där primärtumören är okänd, säger Tobias Sjöblom, docent och cancerforskare vid Uppsala universitet.

Flera storskaliga sekvenseringsstudier har på senare tid identifierat en mängd olika mutationer som tros bidra till utvecklingen av olika cancerformer. I den nu aktuella studien har forskarna grupperat mutationerna i olika ”signaturer”, där varje signatur motsvarar en mutationsprocess.

Genom datoranalys av nästan fem miljoner mutationer hos över sjutusen cancertumörer identifierade alltså forskarna 21 sådana här signaturer. Utöver dessa fanns det också vissa signaturer som forskarna inte kunde klassificera.

De flesta signaturerna fanns i tumörer från flera former av cancer, medan andra bara fanns i enstaka cancertyper. Varje undersökt tumörform bar på två till sex olika signaturer.

Forskarna konstaterar också att en del av mutationsprocesserna hade kända orsaker, som felaktig replikation av DNA när cellen delar sig, rökning eller UV-ljus. Två av de vanligaste signaturerna som fanns i 61 respekive 12 procent av tumörerna var kopplad till ökad ålder. För runt hälften av signaturerna fanns det dock ingen känd orsak.

– Studien pekar ut områden där forskningen behöver gräva djupare. Ett av mutationsmönstren med okänd orsak förekom till exempel i hela 14 procent av tumörerna. Kanske har den att göra med felaktig reparation av DNA men det vet vi alltså ännu inte, säger Tobias Sjöblom.

Ludmil Alexandrov med flera. Signatures of mutational processes in human cancer. Nature, publicerad online den 14 augusti 2013. DOI: 10.1038/nature12477

Se en film på Youtube om studien. Filmen har producerats av Wellcome Trust Sanger Institute som står bakom forskningen.

Relaterat material

Ny genetisk kartläggning av bröstcancer

Ny kartläggning visar hur bröstcancer utvecklas

Genskador varierar vid cancer

Hemligheter bakom två cancerformer avslöjade

Carl-Magnus Hake

Reporter

carl-magnus.hake@dagensmedicin.se

Dela artikeln:


Dagens Medicins nyhetsbrev

Välj nyhetsbrev