Få hela storyn
Starta din prenumeration

Prenumerera

måndag17.05.2021

Kontakt

Annonsera

E-tidning

Meny

Starta din prenumeration

Prenumerera

Sök

Cancer

Ordning på mutationer påverkade förlopp vid tumörsjukdom

Publicerad: 12 februari 2015, 15:05

En cell blir en tumörcell då en kritisk mängd mutationer uppstått i tumördrivande gener. För första gången visar forskare nu att den tidsmässiga ordningen av mutationerna kan ha betydelse för hur sjukdomen utvecklas hos människa.


Resultatet gäller en grupp blodsjukdomar som kallas myeloproliferativa sjukdomar där vissa typer av blodceller ökar i antal. Sjukdomarna har ett långsamt förlopp samtidigt som det är möjligt att samla tidiga tumörcellsstadier från blodet, vilket gör det möjligt att studera betydelsen av de olika mutationerna.

I det här fallet undersökte forskarna två typer av mutationer, JAK2 och TET2.

De konstaterar att patienter som först fick TET2-mutationer oftare drabbades av polycytemia vera, då de röda blodkropparna ökar i antal, än essentiell trombocytemi, då blodplättarna ökar.

Patienter med denna mutationsordning hade även ökad risk för blodpropp. Vidare påverkades också känsligheten för behandling med det JAK2-hämmande läkemedlen ruxolitinib.

I Sverige drabbas runt 450 personer årligen av de myeloproliferativa sjukdomarna polycytemi, essentiell trombocytemi och primär myelofibros. Även om de har ett ganska utdraget förlopp kan sjukdomarna övergå i de mer allvarliga formerna myelodysplastisk syndrom och akut myeloisk leukemi.

Läs abstract till studien:

Christina Ortmann med flera. Effect of Mutation Order on Myeloproliferative Neoplasms. New England Journal of Medicine 2015; 372: 601–612. DOI: 10.1056/NEJMoa1412098

Relaterat material

Hematologisk hemlighet avslöjad

Fler överlever kroniska blodsjukdomar

Carl-Magnus Hake

Reporter

carl-magnus.hake@dagensmedicin.se

Dela artikeln:


Dagens Medicins nyhetsbrev

Välj nyhetsbrev