Precisionsmedicin hett på kongressen

– Precisionsmedicin som begrepp myntades för mer än hundra år sedan, men det är först nu med mer kunskap om genetiska skillnader som vi kan tillämpa kunskaperna praktiskt, säger Paul Franks, professor vid Lunds universitets Diabetescentrum, som leder samtalet om precisionsmedicin som sänds på onsdagen.

Han tydliggör att även om genetik har en nyckelroll, är alla slags patientdata relevant vid precisionsmedicin, både biologiska och icke-biologiska.

Bakgrunden är att EASD och dess amerikanska motsvarighet, American Diabetes Association, publicerat ett konsensusdokument om precisionsmedicin i sina respektive tidskrifter (Diabetologia och Diabetes Care).

Från University Chicago Medicine deltar Louis Philipson som både kliniskt och forskningsmässigt arbetar med så kallad monogen diabetes, varianter som beror på enstaka mutationer. Miriam Udler från Harvard Medical School forskar om mer komplexa former av diabetes, som beror av en rad variationer i olika gener och som omfattar både typ 1 och 2. Hon har bland annat tagit fram genetiska markörer för att klassificera dessa i undergrupper.

– Live har vi med Niels Grarup från Köpenhamns universitet som presenterar resultat från studier av en mutation i genen tbc1DA hos en grönländsk population, säger Paul Franks.

Bärare av genvarianten får sämre glukosupptag i muskelcellerna, vilket ger förhöjt blodsocker och i förlängningen leder till typ 2-diabetes.

– Behandling inom precisionsmedicinen går att beskriva som en pil som siktar mot målet att på bästa sätt kunna välja mellan alla de läkemedel som står till buds så att rätt person får rätt behandling i rätt tid, säger Paul Franks.

Precisionsmedicin omfattar dock inte bara behandling utan går att applicera på ytterligare fyra områden: diagnostik, prevention, prognos och monitorering.

– Mitt eget område är prevention, där vi studerar hur dieter och fysisk aktivitet ska skräddarsys för olika individer, säger Paul Franks.