Få hela storyn
Starta din prenumeration

Prenumerera

Hjärta-kärl

Genfynd ger ledtrådar till hjärtsjukdom

Publicerad: 14 januari 2015, 19:00

Forskare i USA och Storbritannien tror sig ha hittat vilka mutationer i kroppens största protein som orsakar ärftliga former av dilaterad kardiomyopati, den vanligaste typen av hjärtmuskelsjukdom.


Fynden kan leda till bättre diagnostisering av patienter med sjukdomen eller förbättrad screening av anhöriga, tror forskarna.

Vid dilaterad kardiomyopati sker en utvidgning av hjärtats vänstra kammare, vilket leder till sämre pumpförmåga och på sikt hjärtsvikt. Hos förhållandevis många patienter med dilaterad kardiomyopati finns ett ärftligt inslag, där mutationer i proteinet titin kan spela roll.

Titin, som också kallas connectin, finns i olika varianter och består av upp till 33 000 aminosyror. Flera mutationer som förkortar titin är kända, men hittills har det varit okänt vilka av dessa som verkligen orsakar sjukdom.

Forskarnas resultat pekar nu på att genförändringar är mer betydelsefulla om de sitter närmare proteinets ena ända samt om de sitter i delar av proteinet som cellerna ofta tillverkar.

Vidare pekar resultaten på att förkortande genförändringar i titin finns hos runt 2 procent av befolkningen, medan de finns hos runt 20 procent av personerna med svåra former av dilaterad kardiomypopati.

Forskarna konstaterar också att patienter med sådana mutationer verkar drabbas värre av sjukdomen än patienter som inte har genförändringarna. Om resultaten kan upprepas tror de därför att patienter med mutationer kan tjäna på en tidigare behandling med pacemaker.

Slutsatserna baseras på jämförelser av över 5 200 personer som antingen var friska eller hade olika grad dilaterad kardiomyopati.

Studien har letts av forskare vid Imperial College London och Royal Brompton & Harefield NHS Foundation Trust i Storbritannien.

Läs abstract till studien:

Angharad Roberts med flera. Integrated allelic, transcriptional, and phenomic dissection of the cardiac effects of titin truncations in health and disease. Science Translational Medicine 2015; 7: 270ra6.

Carl-Magnus Hake

Reporter

carl-magnus.hake@dagensmedicin.se

Dela artikeln:


Dagens Medicins nyhetsbrev

Välj nyhetsbrev