Genombrott vid amyloid kardiomyopati

– Det här är ett mycket upplyftande resultat. Tidigare har vi inte haft några bra möjligheter att behandla den här livshotande sjukdomen, som sannolikt är mycket underdiagnostiserad, säger Krister Lindmark, kardiolog och överläkare vid Norrlands universitetssjukhus i Umeå.

Resultaten presenterades under måndagen på den europeiska kardiologikongressen ESC i München och publiceras samtidigt i New England Journal of Medicine.

I studien har en internationell grupp forskare prövat läkemedlet tafamidis (Vyndaqel) på 441 patienter som har inlagring av proteinet transthyretin i hjärtmuskeln. I studien ingick både patienter som har en ovanligare genetisk variant av sjukdomen och de där proteinet inte är muterat.

Den genetiska formen av sjukdomen kallas i Sverige för Skelleftesjukan och innebär i många fall också ökad inlagring av transthyretin i nervsystemet. Tafamidis som motverkar att proteinet felveckas är godkänt vid nervskador orsakade av transthyretininlagring.

I studien var överlevnaden 42,9 procent bland de patienter som lottades till tafamidis efter 30 månader. Motsvarande siffra i placebogruppen var 29,5. Forskarna såg också förbättringar i gångförmåga och livskvalitet.

– Det är mycket övertygande resultat och det var ingen skillnad i resultat mellan de som hade en genetisk respektive icke-genetisk form av sjukdomen. Vi såg att tidig behandling kan vara en nyckel till bättre resultat, då effekten verkade vara bättre hos yngre patienter, sade studiens huvudförfattare Claudio Rapezzi från universitetet i Bologna vid en presskonferens på måndagen.

I dagsläget är inte läkemedlet godkänt för den nu studerade indikationen kardiomyopati, och enligt Krister Lindmark kan det dröja innan han och hans kollegor kan börjar behandla patienterna.

– Läkemedlet är dyrt, så det finns hälsoekonomisk hänsyn att göra också, säger han.

Av de två formerna anser Krister Lindmark och andra experter att den icke-genetiska formen, som också kallas senil amyloidos, är mycket vanligare än man trott. Obduktioner antyder till exempel att 15 procent av 80-åringar har inlagring av amyloid i hjärtmuskeln.

– Det kan bli aktuellt med någon form av screening i framtiden. Många patienter med hjärtsvikt med bevarad vänsterkammarfunktion har sannolikt amyloidos. Vi kommer snart presentera mer data kring detta. Det som är bra är att det är relativt lätt att hitta patienterna, då det på senare år kommit enkla undersökningsmetoder som kan utesluta sjukdomen, säger Krister Lindmark.

Studien har finansierats av läkemedelsföretaget Pfizer.

Dagens Medicin har nyligen skrivit om de genterapeutiska genombrott som gjorts i behandlingen en av den de neurologiska skadorna vid Skelleftesjukan, se länkar nedan.

Läs abstract till studien:

￭ Mathew Maurer med flera. Tafamidis Treatment for Patients with Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy. New England Journal of Medicine, publicerad online den 27 augusti 2018. DOI: DOI: 10.1056/NEJMoa1805689