Få hela storyn
Starta din prenumeration

Prenumerera

Hjärta-kärl

Genterapi kan ha botat blodsjukdom

Publicerad: 6 mars 2017, 12:08

För första gången har en patient med sicklecellsanemi blivit kvitt sina symtom tack vare genterapi. Fynden är publicerade i tidskriften New England Journal of Medicine.


15 månader efter behandlingen behövde fortfarande inte patienten, en fransk pojke i tonåren, några mediciner. Det fanns heller inga tecken på sjukdomen i blodet, skriver det franska forskarlaget bakom studien. I dag går pojken i skolan och kan delta på fysiska aktiviteter som vanligt.

Vid sicklecellsanemi har patienten en mutation som förändrar hemoglobinet hos de röda blodkropparna och de klumpas enklare samman och bildar blodproppar. Sjukdomen är ärftlig och kan bland annat ge organskador.

Patienten fick genterapin 2014 som 13-åring. Då hade han svåra smärtor och tvingades genomgå blodtransfusioner varje månad. Ett första steg i behandlingen var att utvinna stamceller från pojkens benmärg. Defekten i arvsmassan korrigerades sedan med hjälp av ett modifierat virus som fick infektera cellerna. Innan de genförändrade stamcellerna fördes tillbaka behandlades patienten med cytostatika för att slå ut de gamla cellerna. Forskarna utförde alltså en slags stamcellstransplantation med pojkens egna stamceller

Framöver behöver metoden utvärderas i längre och större kliniska studier, skriver forskarna. För närvarande testas även genterapin på patienter med en annan hemoglobinsjukdom som kallas thalassemi. I det fallet bildar patienten för få röda blodkroppar till följd av en mutation.

Sicklecellsanemi är vanligast i bland annat Afrika och Indien, medan uppskattningsvis 100 personer är drabbade i Sverige. För närvarande är stamcellstransplantation det enda sättet att bota sjukdomen. Behandlingen utförs dock på få patienter eftersom det är svårt att hitta matchande donatorer.

Studien är sponsrad av läkemedelsföretaget Bluebird Bio.

Läs mer i abstract:

Jean-Antoine Ribeil med flera. Gene therapy in a patient with sickle cell disease. The New England Journal of Medicine, publicerad online den 2 mars 2017. Doi: 10.1056/NEJMoa1609677

Maria Gustavsson

Reporter

maria.gustavsson@dagensmedicin.se

Dela artikeln:


Dagens Medicins nyhetsbrev

Välj nyhetsbrev

Se fler branschtitlar från Bonnier News