Få hela storyn
Starta din prenumeration

Prenumerera

Söndag25.10.2020

Kontakt

Annonsera

Meny

Starta din prenumeration

Prenumerera

Sök

Hjärta-kärl

Genvarianter kopplas till färre hjärtinfarkter

Publicerad: 25 Maj 2016, 11:11

Förändringar i genen ASGR1 kopplas till lägre nivåer av lipider.

Foto: Thinkstock

Två särskilda genförändringar verkar ha en skyddande effekt på hjärtat, enligt en ny observationsstudie i New England Journal of Medicine.


– Jag tror inte att det här fyndet blir så omvälvande. Effekten är ganska måttlig i jämförelse med andra genetiska varianter som exempelvis PCSK9, säger Bo Angelin som är professor och överläkare vid kliniken för endokrinologi, metabolism och diabetes vid Karolinska universitetssjukhuset.

Däremot kan genen vara intressant som ett möjligt läkemedelsmål, påpekar han.

– Det är oftast lättare att hämma än att stimulera en mekanism, säger Bo Angelin.

Genen i fråga heter ASGR1 och upptäcktes av ett forskarlag på Island. Efter att ha sekvenserat genomet hos tusentals islänningar fann forskarna att variationer i genen kan ge minskade lipidnivåer i blodet.

De som bar på en mutation som försämrade genens funktion hade en 34 procentig lägre risk för kranskärlssjukdomar, jämfört med deltagare utan genförändringen. Bland bärare av mutationen minskade LDL-kolesterolet med 7 procent och mängden triglycerider gick ned med 6 procent.

Forskarna fann även en annan förändring i ASGR1 som kopplades till ännu lägre lipidnivåer. Båda genvarianterna var dock ovanliga, den ena sågs endast hos 1 av 1 850 personer.

ASGR1-genen kodar för ett protein som är inblandad i regleringen av allt kolesterol som inte räknas som HDL-kolesterol. Hur mekanismen bakom regleringen ser ut är däremot inte känt i dagsläget.

Resultaten pekar på att ASGR1 har en central roll hos människan när det gäller att justera nivån av lipider, skriver forskarna.

Studien är av observationstyp och därmed går det inte att fastslå några orsakssamband utifrån resultaten.

Läs mer i abstract:

P Nioli med flera. Variant ASGR1 associated with a reduced risk of coronary artery disease. New England Journal of Medicine, publicerad online den 18 maj 2016. Doi: 10.1056/NEJMoa1508419

Relaterat material

Tillskott av blåbär sänkte kolesterolet

Vegetabiliskt fett skyddar inte hjärtat

Maria Gustavsson (tjänstledig)

Reporter

maria.gustavsson@dagensmedicin.se

Dela artikeln:


Dagens Medicins nyhetsbrev

Välj nyhetsbrev