Få hela storyn
Starta din prenumeration

Prenumerera

torsdag06.05.2021

Kontakt

Annonsera

Meny

Starta din prenumeration

Prenumerera

Sök

Hjärta-kärl

Livshotande mutationer avslöjas i jätteanalys

Publicerad: 2 januari 2017, 13:08

Det är så kallade exomer som har analyserats, regioner av genomet som kodar för proteiner.

Foto: Thinkstock

Det ser ut som att fler bär på mutationer som kan orsaka svåra sjukdomar än vad man tidigare har trott, enligt en av de hittills största analyserna som publicerats i Science.


Ämnen i artikeln:

HjärtinfarktHjärtsviktBröstcancer

Det rör sig om två studier som baseras på geninformation från nästan 51 000 personer i USA. Bakom analysen står amerikanska forskare som föreslår att 1 av 256 personer saknar behandling fast de bär på genvarianter som exempelvis kan öka risken för hjärt-kärlsjukdom.

Det är så kallade exomer, delar av genomet som kodar för proteiner, som har analyserats. Denna information har sedan matchats med deltagarnas journaler och samlats i en databas.

Enligt resultat från den ena studien bar 3,5 procent av deltagarna på mutationer i 76 gener med kända kopplingar till olika sjukdomar, exempelvis bröstcancer och stroke. Det är en högre mutationsfrekvens än vad tidigare forskningsresultat antytt, menar forskarna.

I den andra studien har man använt samma databas för att undersöka tre särskilda gener som kopplas till familjär hyperkolesterolemi. Det är en sjukdom som leder till onormalt höga nivåer av LDL-kolesterol, vilket kan öka risken för hjärtinfarkt och stroke redan i tidig ålder.

Forskarna fann att 229 personer med mutationer i dessa gener hade en högre risk för kranskärlssjukdom. Men endast 58 procent stod på en kolesterolsänkande behandling i form av statiner – och knappt hälften av dessa patienter hade i sin tur en lämplig dos.

Fynden visar hur värdefullt det är med storskaliga genanalyser i kombination med sjukvårdsdata, menar forskarna. De skriver också att deltagarna informerades om resultaten eftersom många av sjukdomarna är livshotande.

Patienterna hade lämnat blodprov och DNA-prov. Nyligen rekryterades ytterligare 75 000 personer som ska analyseras i framtida studier.

Läs mer i abstract:

Frederick Dewey med flera. Distribution and clinical impact of functional variants in 50,726 whole-exome sequences from the DiscovEHR study. Science, publicerad online den 22 december 2016. Doi: 10.1126/science.aaf6814

Noura Abdul-Husn med flera. Genetic identification of familial hypercholesterolemia within a single U.S. health care system. Science, publicerad online den 22 december 2016. Doi: 10.1126/science.aaf7000

Relaterat material

Nu finns den första svenska genkartan

Djupdykning avslöjar miljontals nya genetiska varianter

Maria Gustavsson

Reporter

maria.gustavsson@dagensmedicin.se

Dela artikeln:


Dagens Medicins nyhetsbrev

Välj nyhetsbrev