Få hela storyn
Starta din prenumeration

Prenumerera

Söndag11.04.2021

Kontakt

Annonsera

Meny

Starta din prenumeration

Prenumerera

Sök

Hjärta-kärl

Ny sjukdom upptäckt

Publicerad: 1 April 2010, 13:00

Forskare på Sahlgrenska universitetssjukhuset i Göteborg har identifierat en tidigare okänd genetisk sjukdom hos en man som drabbats av hjärtstopp.


Det var för två år sedan som en då 25-årig man från Göteborgstrakten drabbades av plötslig yrsel efter ett träningspass. När ambulans kom till platsen blev tillståndet värre med hjärtflimmer och hjärtstillestånd. Han kunde dock räddas med hjälp av defibrillering.

Händelsen blev startskottet på en grundlig utredning på Sahlgrenska universitetssjukhuset. Många olika tester genomfördes, men det var när forskarna undersökte biopsier från patientens hjärta och axelmuskulatur som den avgörande upptäckten gjordes.

Forskarna använde en speciell infärgningsmetod för att detektera glykogen, vilket tjänar som musklernas kolhydratförråd. Men muskelcellerna som i normala fall skulle ha färgats röda blev i stället vita, vilket betydde att glykogen helt saknades i muskelvävnaden.

– Vi förstod att det måste vara en ämnesomsättningssjukdom av något slag. Men vi hittade inga kända sjukdomar som stämde med patientens sjukdomsbild. Så vi började misstänka att det var fråga om en tidigare okänd ärftlig sjukdom, berättar Anders Oldfors, professor i patologi och överläkare vid Sahlgrenska universitetssjukhuset.

Forskarna sekvenserade ett antal gener som är inblandade i glykogenupplagring i muskelvävnad. Snart stod det klart att patienten hade två olika förändringar i en gen som kodar för proteinet glykogenin, vilket är nödvändigt i början av uppbyggnaden av glykogen.

Förändringarna, varav den ena hade ärvts från fadern och den andra från modern, innebär att mannen helt saknar funktionsdugligt glykogenin.

Det blir därmed omöjligt för mannen att tillgodogöra sig energi från glykogen i hjärt- och skelettmuskulaturen. Hans föräldrar och syskon, som bär på ett sjukt och ett friskt anlag, är dock fria från sjukdom.

Patienten, som uppfattat sig som frisk i hela livet, fick nu förklarat varför han tidigare haft problem med andfåddhet och muskelsvaghet.

– Hans kropp har visserligen försökt anpassa sig bäst den kunnat. Hans muskler består till exempel nästan enbart av långsamma muskelfibrer som förbränner fett. Men vid kraftigt muskelarbete behövs alltid energi från kolhydrater och det saknar patienten, säger Anders Oldfors.

Den nu 27-åriga mannen har fått en implanterbar defibrillator och behandlas med betablockerare för att skydda hjärtat. Han har fått rådet att vara försiktig vid träning och att inte anstränga sig i onödan.

Patientfallet beskrivs i veckans utgåva av tidskriften New England Journal of Medicine.

Författare till rapporten är Anders Oldfors, Ali-Reza Moslemi, Christopher Lindberg, Johanna Nilsson, Homa Tajsharghi och Bert Andersson, samtliga verksamma vid Sahlgrenska universitetssjukhuset.

Läs samman- fattning av rapporten:

New England Journal of Medicine 2010; 362: 1203–1210

Dela artikeln:


Dagens Medicins nyhetsbrev

Välj nyhetsbrev