Nya riktlinjer för kardiomyopati slår ett slag för gentestning

– I Sverige är vi relativt bra på detta, men vi kan bli ännu bättre. Detta gäller inte minst vid dilaterad kardiomyopati där möjliga genetiska orsaker ofta kan gå under radarn, trots att sådana kan finnas i upp till vart annat fall, säger Kristina Haugaa, professor i kardiologi vid Oslo universitet och överläkare vid Karolinska universitetssjukhuset.

Hon är medförfattare till de nya riktlinjerna om kardiomyopatier som presenteras på ESC-kongressen i Amsterdam.

Läs också: Begreppet atypisk bröstsmärta avskaffas

Det är första gången som European society of cardiology publicerar riktlinjer för alla former av kardiomyopati. Tidigare har detta bara funnits för den vanligaste typen, hypertrofisk kardiomyopati.

– Det har varit mycket nytänk i arbetet och vi har inte bara kunnat copypasta tidigare publicerade skrivningar. Men för alla kardiomyopatier ger vi råd om hur de ska hittas, behandlas och hur komplikationer ska förebyggas samt även hur familjemedlemmar ska screenas, säger Kristina Haugaa.

När det gäller gentestning konstaterar hon att positiva resultat kan få konsekvenser för behandlingen främst för dilaterad kardiomyopati. Genetiska orsaker är nämligen här förknippat med en ökad risk för svåra kammararytmier.

– Dilaterad kardiomyopati som oftast har fenotypen hjärtsvikt med nedsatt ejektionsfraktion är indikationen för implanterbar defibrillator, ICD, mer liberal om det finns genetiska orsaker än om det inte finns, säger Kristina Haugaa och fortsätter:

– Hos patienter med genetisk dilaterad kardiomyopati måste man tänka ICD redan från ejektionsfraktioner under 45 procent mot under 35 procent som man tänker vid hjärtsvikt.

Läs även: Bättre prognos för svenskar med dilaterad kardiomyopati

Riktlinjerna lyfter också fram myosinhämmaren mavakamten som är den första specifika farmakologiska behandlingen av hypertrofisk kardiomyopati. Det är nyligen godkänt i Europa för behandling av symtomgivande obstruktiv hypertrofisk kardiomyopati hos vuxna.

Studier har visat att mavakamten kan förbättra syreförbrukning i hjärtmuskeln och lindra symtom samt även ge bättre livskvalitet till patienterna. Enligt riktlinjerna borde läkemedlet övervägas till de aktuella patienterna. Men än så länge saknar mavakamten subvention i Sverige och det är inte heller tillgängligt i landet.

– Jag hoppas att det snart kan bli tillgängligt och börja användas bland patienterna. Troligen kan läkemedlet spara en del patienter invasiv behandling av deras obstruktion, säger Kristina Haugaa.

Läs de nya riktlinjerna här.