Få hela storyn
Starta din prenumeration

Prenumerera

Hjärta-kärl

Vanligt med symtom av norrländsk porfyri

Publicerad: 4 februari 2008, 10:16

Sjukdomen akut intermittent porfyri, AIP, är inte så harmlös som man tidigare har trott. Nära hälften av dem som bär på anlagen har återkommande attacker med allvarliga symtom, vilket är väsentligt mer än vad som tidigare har visats. Det konstateras i en avhandling från Umeå universitet.


Porfyrier är en grupp ärftliga sjukdomar som beror på brist på något av de enzymer som deltar vid syntesen av hem, som ingår i hemoglobinmolekylen. Bristen på respektive enzym leder till en anhopning av ämnen som är förstadier i hemsyntesen. Den drabbade får överskott på en eller flera porfyriner eller deras förstadier. Akut intermittent porfyri, AIP, är den vanligaste formen i Sverige och många anlagsbärare finns i landets norra del.

I avhandlingen redovisas fynd från 356 vuxna anlagsbärare från de fyra nordligaste länen. Totalt 42 procent hade haft symtom och åtta olika mutationer hittades. Kvinnorna drabbades hårdare i form av fler och längre attacker och de behövde oftare sjukhusvård. Män rapporterade flest attacker i åldrarna över 40 år. De vanligaste symtomen under en attack var buksmärtor, trötthet och förstoppning. Kroniska besvär rapporterades av totalt 18 procent medan 20 procent av dem med attacker rapporterade att de hade förtidspension på grund av sin sjukdom.

– Våra resultat visar att nära hälften har besvär eller svåra besvär vilket är väsentligt mer än de 10-20 procent som tidigare studier från exempelvis USA har visat. Denna höga förekomst av symtom som syns i vårt material tror vi orsakas av en mutation som började spridas från en person i Arjeplog i slutet av 1600-talet, säger Ingemar Bylesjö, läkare och doktorand vid institutionen för folkhälsa och klinisk medicin vid Umeå universitet.

Enligt avhandlingen var utlösande faktorer för attacker av sjukdomen menstruation, psykisk stress, vissa läkemedel, fasta, infektioner, alkohol, fysisk stress samt graviditet. Rökning var kopplad till många attacker.

Högt blodtryck, njurpåverkan och smärtor i benen kunde också kopplas till symtomgivande sjukdom. I gruppen fanns också en hög frekvens av primär levercancer.

Däremot visar avhandlingen att det bland anlagsbärarna var mindre vanligt med epileptiska kramper än vad som tidigare publicerats, men ändå mer än i befolkningen. Anlagsbärare med kramper hade lägre utsöndring av melatonin i urinen jämfört med släktingar med AIP som inte haft kramper. Detta pekar mot att melatonin kan ha en antikrampeffekt, vilket också är visat i studier på djurmodeller och människor.

Fallrapporter har vidare pekat på likheter mellan porfyri och multipel skleros, MS. Ingen av de undersökta patienterna hade dock tecken i ryggmärgsvätskan som finns hos de allra flesta MS-patienter, däremot upptäcktes förändringar i hjärnans vita substans hos var fjärde anlagsbärare.

Vid behandling av akuta attacker används sockerlösning intravenöst. En fallrapport har visat att porfyriattackerna försvann efter diabetesdiagnos. Av 328 undersökta anlagsbärare hade 16 även typ 2-diabetes. Ingen av dessa hade porfyrisymptom efter diabetesdiagnosen.

– Det diskuteras därför nu om det kan vara bra för dessa patienter att drabbas av diabetes, eftersom det tycks bromsa den effekt i hemmetabolismen som orsakar sjukdomen. Vi vet dock inte exakt vad detta beror på, säger Ingemar Bylesjö.

Dela artikeln:


Dagens Medicins nyhetsbrev

Välj nyhetsbrev