Få hela storyn
Starta din prenumeration

Prenumerera

Infektion

Gendefekt kopplas till svår covid

Publicerad: 12 oktober 2021, 09:25

Forskare har identifierat en gendefekt som kopplas till ökad risk att bli svårt sjuk i covid-19.

Foto: Getty Images

En viss gendefekt skulle kunna förklara varför vissa individer blir svårt sjuka i covid-19. Amerikanska forskare har identifierat en mutation som innebär att immunceller inte känner igen coronaviruset och därför inte reagerar med ett immunsvar.


Ämnen i artikeln:

Covid-19Karolinska institutetNya Karolinska Solna, NKS

En gendefekt som förklarar svår covid-19 har för första gången upptäckts i Sverige, visar en studie som forskare från Karolinska institutet deltagit i. Två coronasjuka bröder i 30-årsåldern svävade mellan liv och död på intensiven – nu visar det sig att de bar på anlaget.

Läs även: Avklingande immunsvar med Pfizers covidvaccin 

Studien publicerades i augusti i tidskriften Science Immunology och har letts av en forskargrupp på Rockefeller University i USA.

I studien ingick 1 202 pojkar och män i åldrarna sex månader till 99 år och som haft livshotande covid-19. Bland dessa identifierades 16 obesläktade män mellan sju och 71 år som hade en mutation i en gen som kodar för proteinet TLR7.

En kontrollgrupp på 331 män som varit smittade men som inte haft symtom för covid-19 ingick också studien. Ingen av dessa hade mutationen.

TLR7 är en receptor på en immuncell i blodet som ska fånga upp och skicka vidare signaler och gör att kroppen känner igen virus – till exempel det nya coronaviruset. Först då kan kroppen bilda ämnet som angriper och bekämpar viruset, så kallat alfa-interferon.

I den aktuella studien ingick två svenska patienter hos vilka mutation identifieras.

– När personer som inte borde bli sjuka blir sjuka, börjar man fundera som läkare, säger Peter Bergman, läkare och forskare vid Karolinska institutet som har lett den kliniska delen av studien i Sverige.

Han blev kontaktad av läkaren som vårdat de två männen, som var bröder, som varken hade åldern eller underliggande sjukdom emot sig. Men trots det vårdades de i respirator för covid-19.

Enligt studien kan gendefekten förklara en procent av livshotande covid-19 hos yngre män. Men Peter Bergman tror att det rör sig om fler.

– I Sverige finns förmodligen ett stort mörkertal, både bland de som avlidit och personer som vi inte har undersökt än. Vi tror att en procent är en klar underdrift. Det kan handla om fler, kanske upp till en tredjedel av fallen som kan ha en underliggande genetisk defekt eller ”lucka i immunförsvaret”, säger han.

TLR7-genen är kopplad till x-kromosomen, vilket gör att kvinnor och män drabbas olika av gendefekten. En kvinna kan bära på defekten i den ena av sina två x-kromosomer, men fortfarande ha ett fungerande immunförsvar tack vare den andra. 

Risken att bli allvarligt sjuk är kraftigt förhöjd för dem som har gendefekten, kanske upp till 200 gånger högre risk att drabbas av svår sjukdom jämfört med dem utan defekten. Det kan jämföras med övervikt, diabetes eller högt blodtryck som ökar risken för svår sjukdom med cirka fem till tio procent, enligt Peter Bergman.

I familjer där den mycket ovanliga gendefekten upptäckts kan man genom dna-test undersöka om fler bär på den. Upptäcker man det innan de blivit sjuka finns enligt studien ett säkert kort som skyddar – vaccin.

– Om man hittar den här genetiska förändringen hos till exempel ett barn så tycker jag att man borde vaccinera. Självklart ska vi vaccinera så många som möjligt och har man den här riskfaktorn är det ännu viktigare, säger Peter Bergman.

Helena Björk/TT

Kommentarer

Arbetar du i sjukvården och vill kommentera texten utifrån din yrkesroll?

Klicka här!
Kommentarer publiceras efter granskning.

 

TT

redaktionen@dagensmedicin.se

Dela artikeln:


Dagens Medicins nyhetsbrev

Välj nyhetsbrev