Få hela storyn
Starta din prenumeration

Prenumerera

onsdag21.04.2021

Kontakt

Annonsera

Meny

Starta din prenumeration

Prenumerera

Sök

Infektion

Magsjuka var ärftlig sjukdom

Publicerad: 14 februari 2014, 13:53

Flickan får hög feber och kräks. Så småningom visar sig det som först sett ut som en harmlös maginfektion vara något betydligt lömskare.


Den sexåriga patienten är kraftigt förvirrad, rör sig vingligt och pratar osammanhängande när hon dyker upp på barnkliniken vid Skånes universitetssjukhus i Lund.
På hemlasarettet har hon behandlats för misstänkt hjärninflammation eller hjärnhinneinflammation utan framgång.

Till slut sätter ett bortglömt provsvar läkarna på rätt spår.

Historien tar dock sin början långt tidigare.

Redan som mycket liten blir flickan lite förvirrad, vinglig och behöver lång tid att återhämta sig när hon får feber.

Under småbarnsåren läggs hon flera gånger in på hemlasarettet vid till synes banala infektioner, men repar sig med glukosdropp.

Så, när flickan är sex år, blir hon rejält sjuk i halsfluss. Kort därpå får hon hög feber, kräks och vill mest sova.

– Det här tolkas till en början som en vanlig maginfektion. Men när flickan får hjärnsymtom förstår man att det är något mer, säger Peter Holmquist, barnläkare vid Skånes universitetssjukhus i Lund, som senare tog emot henne på remiss från hemlasarettet.

Den här gången hjälper varken glukosdropp eller behandlingen mot den misstänkta hjärninflammationen. Trots att en rad prover tas förstår läkarna inte vad som är fel.
Tio timmar efter ankomsten till hemlasarettet är flickan så sjuk att hon behöver intensivvård.

Nu upptäcker läkarna svaret på ett urinprov som tagits vid en attack några månader tidigare. Det visar att hon då hade förhöjda nivåer av flera aminosyror.

– De förstår att det är metabolt och skickar henne till oss på den metabola sektionen på barnkliniken i Lund, säger Peter Holmquist.

Nu berättar mamman också att hon noterat att flickans urin har en egendomligt fruktig lukt, i stil med ruttnande päron.

Peter Holmquist kan efter ny provtagning bekräfta att det rör sig om den intermittenta formen av en sällsynt och ärftlig ämnesomsättningssjukdom; maple syrup urine disease, eller MSUD.

Efter fortsatt behandling med glukosdropp och andra åtgärder för att hålla undan protein, blir flickan bättre.

– I dag är patienten i tonåren och utvecklas normalt. När hon får en infektion måste hon dra ned på protein, men däremellan äter hon som alla andra, säger Peter Holmquist, som inte är förvånad över att det tog flera år till diagnos.

– Det är lurigt eftersom patienten mår bra och har helt normala värden mellan attackerna.

– Ofta vänder det väldigt snabbt med dropp. Men den här gången hade flickan en kraftigare infektion och kom in senare i förloppet – därför blev det värre, fortsätter han.
Sedan några år screenas nyfödda för MSUD. Men enligt Peter Holmquist innebär det inte att man som läkare kan slå sig till ro.

– Det är inte säkert att man fångar den intermittenta formen med screening.
För att påminna om att det finns fallgropar rapporterade han och Olof Axler, läkare vid avdelningen för klinisk kemi, Skånes universitetssjukhus i Malmö, nyligen det här och ett liknande fall i tidskriften Pediatrics.

– Vi vill peka på hur lätt det är att missa den här sjukdomen. Och att vi inte kan räkna bort den bara för att vi screenar, säger Peter Holmquist.

Olof Axler:

– Det viktiga är att överhuvudtaget misstänka en metabol sjukdom. Kanske finns det liknande fall ute i landet, som man kan hitta om man får upp ögonen för det här?

KATRIN TRYSELL

Dela artikeln:


Dagens Medicins nyhetsbrev

Välj nyhetsbrev