Få hela storyn
Starta din prenumeration

Prenumerera

Söndag18.04.2021

Kontakt

Annonsera

Meny

Starta din prenumeration

Prenumerera

Sök

Kvinnohälsa

DNA-test var bäst för att upptäcka Downs syndrom

Publicerad: 27 Februari 2014, 13:03

Ett blodprov på den gravida mamman är ett bättre sätt att screena för eventuella kromosomavvikelser hos fostret, än konventionella ultraljudsbaserade metoder, enligt en ny studie i New England Journal of Medicine.


Det är forskare i USA som utvärderat en ny typ av test där man analyserar förekomsten av så kallat fritt foster-DNA i moderns blod.

I studien ingick totalt 1 914 gravida kvinnor där de flesta hade en förhållandevis låg risk att föda barn med kromosomavvikelser. Samtliga deltagare genomgick konventionell screening med ultraljudsbaserat nupp-test och mätning av bland annat två graviditetshormoner, liknande det så kallade kub-testet som erbjuds i svensk sjukvård.

Senare gjordes också en analys av foster-DNA av alla kvinnor.

Forskarna konstaterar att DNA-metoden hade fördelar jämfört med den vanliga screeningen:

■ Falska positiva fynd, det vill säga att testet felaktigt pekar på kromosomavvikelser, var betydligt ovanligare. Andelen var 0,3 jämfört med 3,6 procent för Downs syndrom. För Edwards syndrom, också kallat trisomi 18, var motsvarande siffror 0,2 och 0,6 procent.
■ Andelen av som dem testades positivt och som verkligen hade kromosomavvikelser var betydligt högre. Siffrorna var 45 procent jämfört med 4 procent för Downs syndrom och 40 procent jämfört med 8 procent för Edwards syndrom.

Enligt forskarna pekar resultaten på att DNA-metoden bör övervägas som förstahandsmetod för att screena för kromosomavvikelser. De poängterar dock att de inte gjort någon kostnadsanalys av ett sådant införande.

Enligt Bo Jacobsson, som är professor i gynekologi och obstetrik vid Göteborgs universitet, tillhör DNA-metoden framtiden inom fosterscreening.

– Fördelen är att man undviker många fostervattenprov, som alltid kommer att behöva göras för att bekräfta ett positivt resultat i screening, säger han.

Samtidigt pekar Bo Jacobsson på ett par svagheter i den aktuella studien, vilka gör att man enligt honom ska tolka resultaten med försiktighet.

– Studiepopulationen är förhållandevis liten för att man säkert ska kunna säga hur pass mycket bättre DNA-screening är jämfört med konventionell screening bland kvinnor med låg risk. Vidare är det märkligt att DNA-screeningen i många fall gjordes sent i graviditeten, då det inte är aktuellt att screena, säger Bo Jacobsson.

Studien har finansierats av företaget Illumina.

Läsa abstract:

Diana Bianchi med flera. DNA Sequencing versus Standard Prenatal Aneuploidy Screening. New England Journal of Medicine 2014; 370: 799–808. DOI: 10.1056/NEJMoa1311037

Relaterat material

Foster-DNA kartlagt i mammans blod

Fosters arvsmassa kartlades utan faderns DNA

Foster-DNA kartläggs med blodprov från mamma

Årets tio viktigaste forskningsnyheter

Carl-Magnus Hake

Reporter

carl-magnus.hake@dagensmedicin.se

Dela artikeln:


Dagens Medicins nyhetsbrev

Välj nyhetsbrev