Få hela storyn
Starta din prenumeration

Prenumerera

Tisdag20.10.2020

Kontakt

Annonsera

Meny

Starta din prenumeration

Prenumerera

Sök

Kvinnohälsa

Foster-dna i mammans blod bra screening för Downs syndrom

Publicerad: 1 April 2015, 22:01

Foto: Thinkstock

Så kallad cellfri dna-analys, cfDNA, verkar vara en mycket tillförlitlig och enkel metod för att hitta kromosomavvikelser hos foster. Det visar en ny stor internationell studie som precis publicerats i New England Journal of Medicine.


I det nya testet som använts i studien analyseras dna från fostret som finns cirkulerande i mammans blod. Med den nya metoden hittades 38 av 38 fall av trisomi 21 eller Downs syndrom jämfört med 30 av 38 i standardtestet. Standardtestet i studien var ett så kallat kombinerat ultraljud och blodprov, kub. Andelen falska positiva resultat med den nya metoden var 0,06 procent jämfört med 5,4 procent med standardtestet.

– I dag erbjuds inte det nya testet i Sverige, men det är inga tvivel om att metoden är bättre än kub-testet som vi använder för screening i dag, säger professor Bo Jacobsson vid Sahlgrenska akademin och medförfattare till studien.

Västra Götalandsregionen stod, med sina 1 500 deltagande kvinnor, för det näst största bidraget till den internationella studien.

Totalt ingick 15 841 gravida kvinnor i undersökningen, som är den hittills största studien som tittar på screening av kromosomavvikelser hos foster, enligt forskarna. Förutom standardtestning av graviditeten togs också ett prov för cellfritt dna på alla kvinnor och forskarna följde också upp eventuella kromosomavvikelser efter födsel, abort eller missfall.

– Det är fantastiskt att vi lyckats få ihop den här enorma studien, men eftersom vi tittar på något som är så ovanligt så måste studien vara väldigt stor för att vi ska kunna dra några säkra slutsatser av resultaten, säger Bo Jacobsson till Dagens Medicin.

Det nya testet har funnits sedan 2011 och det här är enligt forskarna första gången som man prövar det i en normalpopulation av gravida kvinnor. Test för cellfritt dna visade sig vara tillförlitligt på ett antal olika kromosomavvikelser bland annat trisomi 21, trisomi 18 och trisomi 12. Tidigare har testet framförallt utvärderats i kvinnor med hög sannolikhet att få barn med kromosomavvikelser.

Trots att det nya testet verkar vara väldigt tillförlitligt är det ändå viktigt att ett positivt resultat följs upp med ytterligare analys, till exempel ett placenta- eller fostervattensprov, för att undvika fel, enligt Bo Jacobsson.

I Sverige pågår just nu två utredningar för att utarbeta förslag på vilken screening som ska användas i framtiden, bland annat baserat på resultaten från den nya studien. Den ena utredning görs av Statens beredning för medicinsk utvärdering och den andra av Svensk förening för obstetrik och gynekologi. Utredningarna beräknas vara klara under 2015.

Hela studien kan du läsa här:

Mary Norton med flera. Cell-free DNA analysis for noninvasive examination of trisomy. The New England Journal of Medicine. Publicerad online 1 april 2015. DOI: 10.1056/NEJMoa1407394.

Relaterat material

DNA-test var bäst för att upptäcka Downs syndrom

Foster-DNA kartlagt i mammans blod

KARIN SVENS

Dela artikeln:


Dagens Medicins nyhetsbrev

Välj nyhetsbrev