Få hela storyn
Starta din prenumeration

Prenumerera

Söndag25.10.2020

Kontakt

Annonsera

Meny

Starta din prenumeration

Prenumerera

Sök

Kvinnohälsa

Genvariant ökar risken för avvikande kromosomer

Publicerad: 10 April 2015, 08:29

Foto: Thinkstock

En ny studie i Science visar att en vanlig genvariant hos modern tycks öka risken för att det ska finnas felaktiga kromosomuppsättningar i avkomman. Forskarna spekulerar i att detta kan ha inneburit en evolutionär fördel.


Kromosomavvikelser i embryon är vanliga även efter att ett normalt ägg befruktats och leder ofta till att embryot inte klarar sig. Förekomsten av sådana avvikelser skiljer sig dock mellan embryon från olika mödrar med samma ålder, varför forskare vid Stanford University i USA undrade om det fanns genetiska förklaringar till detta.

Genom att undersöka embryon från ett stort antal provrörsbefruktningar konstaterar de att kromosomavvikelser oftare inträffade i embryon där en viss variant av genen PLK4 ärvts från modern.

Genen i fråga är inblandad i kromosomsegregation vid celldelning.

För kvinnor äldre än 35 år beräknar forskarna att dubbel uppsättning av riskvarianten ger en ökad risk för att embryot skulle ha kromosomavvikelser motsvarande den riskökning  kvinnan skulle ha fått om hon hade varit 1,8 år äldre. Detta jämfört med kvinnor som inte bar på någon riskvariant.

Enligt forskarna förkommer genvarianten bland 20 till 45 procent av individerna i olika befolkningsgrupper. De konstaterar att den blivit mer spridd ganska nyligen i människans historia.

Att så blivit fallet för en genvariant som tycks minska reproduktionstakten är motsägelsefullt. Forskarna tror att den åkt snålskjuts på någon annan parallell genförändring som inneburit en evolutionär fördel under den tidiga mänskliga utvecklingen.

En annan mer spektakulär förklaring som de lägger fram är att en genvariant som minskar fruktsamheten kan vara en fördel då det blir svårare för potentiella fäder att veta vems avkomman är. Det skulle kunna leda till att fler möjliga pappor hjälper till att ta hand om barnen och skulle också minska risken för att de dödar avkomman.

Läs abstract till studien:

Rajiv McCoy med flera. Common variants spanning PLK4 are associated with mitotic-origin aneuploidy in human embryos. Science 2015; 348: 235–238.  DOI: 10.1126/science.aaa3337

Dela artikeln:


Dagens Medicins nyhetsbrev

Välj nyhetsbrev