Få hela storyn
Starta din prenumeration

Prenumerera

Kvinnohälsa

Ny befruktningsteknik mot obotliga sjukdomar

Publicerad: 24 oktober 2012, 17:00

En rad svåra, obotliga ärftliga sjukdomar kan undvikas med en ny metod för assisterad befruktning. För första gången har forskare lyckats ersätta mitokondriellt dna i mänskliga ägg och därefter skapat fungerande embryon.


Metoden har tidigare använts på makaker. Den går i korthet ut på att kärn-dna förs över från en äggcell till en annan. Den mottagande cellen har tömts på sitt kärn-dna men är i övrigt komplett med exempelvis proteiner, organeller och mitokondriellt dna, mt-dna.

På så vis elimineras risken för att skadat mt-dna från den första cellen förs vidare till nästa generation. Mitokondriella sjukdomar drabbar ofta flera organ samtidigt, nästan alltid hjärnan som har hög energiomsättning och är rik på mitokondrier. Sjukdomarna kan inte botas och behandlingsmöjligheterna är begränsade.

I veckans nummer av Nature beskriver en amerikansk forskargrupp dels att de apor som blev resultatet av ett experiment för tre år sedan fortsätter att utvecklas normalt, dels att metoden nu har prövats på mänskliga äggceller.

– Den fungerade bra, säger forskaren Shoukhrat Mitalipov, försteförfattare till artikeln i Nature, under en telefonkonferens inför publiceringen.

Totalt användes 98 ägg i försöket, varav 33 fungerade som kontroller, från sju frivilliga donatorer. De ägg som befruktades med hjälp av den nya metoden utvecklades visserligen inte till normala embryon i samma utsträckning som kontrollerna, men tillräckligt ofta, säger Shoukhrat Mitalipov.

– Detta var ett första försök och säkert kan resultatet bli bättre. Men tekniken är tillräckligt bra för att detta ska kunna tas vidare till klinisk prövning, säger han.

Shoukhrat Mitalipov tillägger att det självfallet bara är embryon som utvecklas normalt som skulle kunna bli aktuella för inplantering i en kvinnas livmoder – vilket kan bli nästa steg i utvecklingen. Diskussioner om en klinisk studie har inletts mellan forskargruppen och den amerikanska myndigheten FDA.

– Vi vet inte vika etiska frågor som FDA kan ha. Själv är jag ingen etikexpert, men jag anser att det är etiskt så länge som tekniken är säker och patienten informerad, säger Shoukhrat Mitalipov.

I Sverige är inte den exakta förekomsten av mitokondriella sjukdomar känd. I internationell litteratur uppskattas att mellan fem och tio personer per 100 000 har en mitokondriell sjukdom, uppger Socialstyrelsen. Det motsvarar i så fall mellan 450 och 900 personer i Sverige.

Mt-dna följer med äggcellen från modern till barnet så att barnets mitokondriella dna blir en kopia av mammans. En man för inte sitt mt-dna vidare till nästa generation, det gör bara kvinnan. Exampel på mitokondriella sjukdomar är Alpers sjukdom med leverskada, epilepsi och fortskridande hjärnskada och progredierande encefalomyopati med hjärnskada samt muskelsjukdom.

Läs abstract:

Masahito Tachibana med flera. Towards germline gene therapy of inherited mitochondrial diseases. Nature, publicerad online den 24 oktober 2012 DOI: 10.1038/nature11647

SARA RÖRBECKER

Dela artikeln:


Dagens Medicins nyhetsbrev

Välj nyhetsbrev