Få hela storyn
Starta din prenumeration

Prenumerera

fredag07.05.2021

Kontakt

Annonsera

Meny

Starta din prenumeration

Prenumerera

Sök

Luftvägarna

Lurig anfallssjukdom tog tjugo år att diagnostisera

Publicerad: 31 juli 2014, 05:00

Mannen drabbas upprepade gånger av till synes oförklarliga attacker. Först efter 20 år och närmare 100 anfall får gåtan sin lösning


Initialt en vag känsla av illamående, följd av hjärtklappning och stickningar i tungan. Svettning, rodnad av huden och svimningskänslor. Ibland kraftiga kräkningar.

Efter ett anfall ofta svår huvudvärk, frossa och långvarig svullnad i tunga och mun.

Den 41-åriga patientens symtombild fick läkarna att stå handfallna under många år. Ingen lyckades hitta bevis för att symtomen berodde på vare sig allergi eller någon metabol, kardiovaskulär, neurologisk eller psykisk sjukdom.

Ibland lyckades mannen häva en reaktion genom att lägga sig på golvet med fötterna högt.

Men vid flera tillfällen förlorade han medvetandet. Genom åren fick han adrenalin på akuten sex gånger. Vid två tillfällen krävdes intensivvård.

När patienten till slut remitterades till masto­cytoscentrum vid Karolinska universitetssjuk­huset i Huddinge levde han ett ganska ensamt och ­isolerat liv av rädsla för att drabbas av nya reaktioner.

– Han hade förlorat hoppet helt och hållet, säger Theo Gülen, doktorand och överläkare vid lung- och allergikliniken och verksam vid mastocytoscentrum.

Snart visade det sig att patienten hade förhöjda nivåer av enzymet tryptas i blodet.
Det stärkte misstankarna om att det handlade om systemisk mastocytos, en sällsynt sjukdom som ibland medför återkommande och potentiellt livshotande anafylaktiska reaktioner utan tydlig orsak.

– Förhöjt tryptas är väldigt specifikt för just mastocytos. Är värdet dessutom förhöjt i kombination med de symtom som mannen hade, så är det nästan bingo att det handlar om en mastocytospatient, säger Theo Gülen.

En benmärgsbiopsi bekräftade diagnosen och att sjukdomen var systemisk.

Vid mastocytos sker en ackumulering och okontrollerad aktivering av mastceller, en sorts vita blodkroppar, i ett eller flera organ. Vid den kutana formen, som är vanligast, har patienten ett typiskt hudutslag. I det aktuella fallet saknade patienten de typiska hudförändringarna vid mastocytos, vilket försvårade diagnostiken.

För att förstå och känna igen patienter med den systemiska – och mer allvarliga – varianten av masto­cytos krävs spetskompetens, enligt Theo Gülen.

– Hos de här patienterna kan reaktionen komma från vilket organ som helst. Det gör att de ofta bollas mellan olika specialiteter, utan att någon kommer fram till vad som är fel, innan någon ser helheten av symtom.

Med sig till det första besöket på mastocytoscentrum hade patienten en graf där han prickat in varenda reaktion – inklusive tid på dygnet och svårighetsgrad – som han haft sedan han drabbades första gången 1988.

– Det visar hur frustrerad han var efter att ha sökt vård i så många år. Han kände att han måste ta tag i saken själv för att bli trodd. När han började förstå vad som orsakat reaktionerna blev han väldigt glad, säger Theo Gülen.

Han betonar att systemisk mastocytos inte ska nonchaleras, eftersom det potentiellt sett kan gå mycket illa för patienter med sjukdomen.

– Om patienten drabbas av blodtrycksfall kan han eller hon svimma av. Det kan gå väldigt fort. Jag har haft patienter som drabbats av en hjärnskada efter att ha varit medvetslösa under en längre tid, säger Theo Gülen.

Sedan diagnosen behandlas mannen dagligen med antihistaminer och antileukotriener i förebyggande syfte.

Nu har patienten inte haft några allvarliga överkänslighetsreaktioner på närmare fem år.

– Behandlingen botar inte patienten, men den kan minska svårighetsgraden av attacken. Jag kan dock inte med hundra procents säkerhet säga att det är behandlingen som gjort att den här patienten inte haft några reaktioner, eftersom vi vet att sjukdomen spontant kan göra uppehåll hos vissa patienter, säger Theo Gülen.

– Patienten bär alltid med sig en adrenalinspruta om han skulle drabbas på nytt. Om han är ensam hemma och känner att något är på gång kan han inte vänta. Du tar din spruta och ringer ambulans, har vi sagt, fortsätter han.

Theo Gülen rapporterade nyligen fallet i tidskriften Lancet tillsammans med sina kolleger vid masto­cytoscentrum.

– Det här fallet visar tydligt hur svår diagnosen systemisk mastocytos är att ställa. Om man som läkare misstänker att en patient är drabbad tycker jag att man ska ta ett tryptasprov. Är det förhöjt: remittera patienten till specialistcentrum.

KATRIN TRYSELL

Dela artikeln:


Dagens Medicins nyhetsbrev

Välj nyhetsbrev