Få hela storyn
Starta din prenumeration

Prenumerera

torsdag22.04.2021

Kontakt

Annonsera

Meny

Starta din prenumeration

Prenumerera

Sök

Luftvägarna

Mendelska sjukdomar oväntat vanliga

Publicerad: 16 mars 2018, 10:29

Information om en sjukdom är ärftlig kan ha stor betydelse för behandling och prevention.

Foto: Thinkstock

När forskare kombinerade genetiska data med journaluppgifter blev slutsatsen att sjukdomar orsakade av enstaka mutationer är vanligare än man tidigare trott.


I en ny studie har amerikanska forskare försökt få en mer omfattande bild av hur många människor som har någon form av så kallad mendelsk, eller monogen sjukdom - alltså en sjukdom som utvecklas till följd av mutationer i enstaka gener.

De har analyserat genetiska data från över 21 000 vuxna personer och kombinerat dessa med kliniska uppgifter från elektroniska journalsystem.

– Studien visar att sjukvården inte förmår att hitta alla patienter med monogen sjukdom i dag. Men budskapet är också att med en effektiv IT-struktur i vården och välstrukturerade journalsystem som medger att man extraherar nyckelinformation, är det möjligt att identifiera dem på ett effektivt sätt, säger Magnus Nordenskjöld, professor i klinisk genetik vid Karolinska institutet.

Forskarna använde sig av en riskskala, PheRS, som uttrycker i hur hög grad en individs symtom överlappar med förekomsten av en monogen sjukdom. Exempel på sjukdomar som forskarna tittade efter var lungsjukdomen cystisk fibros, bindvävssjukdomen Marfans syndrom och hemokromatos, en sjukdom där patienten får en ansamling av järn i kroppen. Totalt identifierades 807 individer med statistiskt signifikanta genetiska variationer. Men av dessa var det bara åtta som hade en diagnos för sjukdomen som mutationen ger upphov till.

Mellan 5 och 7 procent av befolkningen drabbas av en sällsynt sjukdom varav de flesta är monogent ärftliga. Men enligt resultaten från studien är det alltså fler patienter vars symtom orsakas av mutationer i enskilda gener.

– Det är väldigt betydelsefullt att kunna identifiera personer med monogent betingade sjukdomar. Då kan man också informera om att en dotter eller bror har en kraftigt ökad risk att drabbas av samma sjukdom. Får patienten ingen orsaksdiagnos så kan vården inte erbjuda dem effektiv behandling eller erbjuda släktingar förebyggande åtgärder, säger Magnus Nordenskjöld.

Läs abstract till studien:

Lisa Bastarache med flera. Phenotype risk scores identify patients with unrecognized Mendelian disease patterns. Science, publicerad online 16 mars 2018. Doi: 10.1126/science.aal4043

Petra Hedbom

Reporter

petra.hedbom@dagensmedicin.se

Dela artikeln:


Dagens Medicins nyhetsbrev

Välj nyhetsbrev