Få hela storyn
Starta din prenumeration

Prenumerera

söndag09.05.2021

Kontakt

Annonsera

Meny

Starta din prenumeration

Prenumerera

Sök

Luftvägarna

Mutation orsakar plötslig hjärtdöd

Publicerad: 16 november 2005, 13:08

Arytmier som ger upphov till plötslig hjärtdöd beror på att regleringen av hjärtcellernas kalciumhalt inte fungerar. Regleringen sätts ur spel hos personer som bär på en mutant form av proteinet ankyrin-B, visar en amerikansk studie.


Det kan finnas genetiska orsaker till att unga till synes friska personer drabbas av plötslig hjärtdöd. Enligt en studie som i går presenterades vid den pågående kongressen American Heart Association Scientific Sessions 2005 i Dallas, USA, gör en mutation i genen som kodar för proteinet ankyrin-B att den typ av arytmier som leder till plötslig hjärtdöd kan uppstå.

Ankyrin-B är ett av fyra proteiner som tillsammans bildar en kanal i hjärtmuskelcellernas membran. Via dessa kanaler transporteras bland annat kalcium in och ut ur cellen. När kalcium strömmar in i celler gör det att de drar ihop sig så att hjärtat slår. Sedan pumpas kalciumet ut igen innan det är dags för nästa hjärtslag.

Ankyrin-B-komplexet fungerar som en ventil som reglerar kalciumhalten i cellen. Hos personer med den muterade formen av aknyrin-B fungerar kalciumventilen inte så bra, vilket gör att hjärtat blir känsligt för arytmier.

Enligt studien förlorar det muterade proteinet 60 procent av förmågan att binda till de andra delarna i ventilen, jämfört med den normala formen av proteinet. Eftersom den fysiologiska effekten av mutationen är att regleringen av cellens kalciumhalt störs, drar forskarna slutsatsen att ankyrin-B måste ingå i cellmenmbranets kanaler för att dessa ska fungera. Forskarna tror att ankyrin-B fungerar som en slags byggnadsställning som håller ihop de olika proteinerna i ventilen - när det inte kan binda till de andra proteinerna faller komplexet helt enkelt isär.

Ankyrin-B finns inte bara i hjärtmuskelceller utan även i vissa nervceller, i näthinnan, lungorna, och i njurarna. Proteinet finns även i vissa celler i bukspottkörteln där kalciumkanaler används för att reglera produktionen av insulin. Därför kan upptäckterna kring ankyrin-B och dess roll i reglering av cellens kalciumhalt även ge kunskap inom exempelvis diabetesforskningen.

Camilla Wernersson

Dela artikeln:


Dagens Medicins nyhetsbrev

Välj nyhetsbrev