Få hela storyn
Starta din prenumeration

Prenumerera

Luftvägarna

Nytt läkemedel ger stor förbättring för liten grupp

Publicerad: 5 april 2012, 11:00

För första gången finns ett läke­medel som ­angriper den trasiga jonkanal som ligger bakom ­cystisk fibros. Haken är att bara en bråkdel av de sjuka kan tillgodogöra sig den nya behandlingen.


Det är synd om det barn som smakar salt då man kysser det på pannan, för det är förhäxat och kommer snart att dö. Så beskrevs cystisk fibros redan på 1600-talet och man fångade här upp ett symtom, den ovanligt saltrika svett­en.

Cystisk fibros kännetecknas av att det slem som bildas bland annat i lungorna är segt och blir en grogrund för infektioner. Dagens behandling angriper symtomen men nu har ett läkemedel med helt ny verkningsmekanism tagits fram. Sedan januari är det godkänt i USA.

– Jag har aldrig tidigare sett så markant förbättring, säger Bonnie Ramsey, barnlungspecialist och chef för Center for Clinical and Translational Research vid Seattle Children’s Research Institute.
Hon ansvarade för en av de tre fas 3-studier som ledde fram till att läkemedlet ivacaftor, som säljs under namnet Kalydeco, godkändes.

I denna randomiserade, dubbelblinda studie ingick sammanlagt 160 personer, tolv år och äldre, med cystisk fibros. Hälften av deltagarna fick läkemedlet i tablettform två gånger per dag, medan hälften fick placebo. Studien pågick under ett års tid.

Patienterna som fick verksam medicin fick tydligt bättre lungfunktion och upplevde ökad livskvalitet.

– De mådde bättre generellt och fick mindre hosta. De fick också färre luftvägsinfektioner och de som ändå drabbades fick dem i mildare version, säger Bonnie Ramsey.

Patienterna i läkemedelsgruppen gick också upp i vikt, i genomsnitt 2,7 kilo mer än de i placebogruppen.

Förbättring kunde ses redan efter två veckors behandling och kvarstod under hela studietiden. Resultaten presenterades i tid­skriften New England Journal of Medicine i november förra året.
Detta låter naturligtvis mycket lovande, men det finns en viktig hake. Det är bara några procent av alla med cystisk fibros som har glädje av läkemedlet, vilket beror på hur medlet verkar.

Cystisk fibros beror på skador i ett speciellt protein som kallas CFTR. Det bildar en jonkanal som ska sitta i cellens hölje och som har till uppgift är att transportera kloridjoner ut ur de epitelceller som klär kroppens gångsystem, exempelvis i luft­vägarna. När CFTR är skadat sker inte denna jontransport som den ska. Då blir det för lite vatten i det slem som finns i gångsystemen, och sekretet blir segt.

Skador i CFTR kan uppstå på olika ställen i arvsmassan och i dag har omkring 1 600 olika så kallade mutationer hittats.

Det aktuella läkemedlet hjälper bara dem vars sjukdom beror på en viss mutation, kallad G551D. Hos dem bildas kanalen och förs till cell­ens yta men väl där hålls den stängd. Läkemedlet öppnar kanalen så att kloridjoner kan flöda ut ur cellerna. Hur det går till visas i grafiken under "Relaterade dokument" till höger.

Hos de patienter som har den ­vanligaste mutationen, delta F508, är problemet att kanalen bryts ner i förtid och därför inte förs till cellens yta. Detta finns det ännu ingen lösning på, men enligt ­Bonnie Ramsey pågår arbete för att försöka ta fram sådana läkemedel.

– De kommer att behöva äta två läkemedel, först ett som ser till att kanalen förs till cellens yta, men även ivacaftor som håller kanalen öppen, säger hon.

Kan då det nyligen godkända läkemedlet, även om det inte ­hjälper så många, komma att rädda liv? Bonnie Ramsey funderar lite.

– Det är svårt att säga, eftersom de som har provat det längst nu har fått det i sammanlagt två år. Men vi vet att en indikator för lunghälsa är hur mycket luft man kan andas ut under en sekund, och detta mått har behållits stabilt för dem som behandlas, säger hon.

Lotta Fredholm

Reporter

Lotta.fredholm@dagensmedicin.se

Dela artikeln:


Dagens Medicins nyhetsbrev

Välj nyhetsbrev