Få hela storyn
Starta din prenumeration

Prenumerera

Medicinsk teknik

Ny DNA-teknik hittade genetiska sjukdomar i vart fjärde fall

Publicerad: 30 oktober 2014, 13:00

En ny stor uppföljning av patienter som misstänks ha genetisk sjukdom bekräftar nyttan av modern DNA-kartläggningsteknik för att ställa rätt diagnos.


Det är forskare i USA som sammanställt data för 2 000 patienter som remitterats till ett laboratorium i Houston, Texas. Samtliga undersöktes med så kallad helexomsekvensering, en metod som möjliggör snabb kartläggning av DNA-sekvenser i den proteinkodande delen av arvsmassan.

En potentiell genetisk orsak kunde fastslås i 25 procent av fallen. Siffran är densamma som i en pilotstudie där forskarna rapporterade resultaten för de första 250 patienterna. Se länk här intill.

Enligt forskarna bekräftar den nya studien nyttan med helexomsekvensering, jämfört med andra tidigare använda metoder. De påpekar att fler och fler genetiska defekter upptäcks och därmed snabbt kan integreras i analysen. 30 procent av patienterna med positiva fynd bar på möjliga sjukdomsorsakande mutationer som har upptäckts efter år 2011.

Lättast var det att hitta möjliga genetiska orsaker för barn med neurologiska symtom, där sådana kunde fastslås i 36 procent av fallen.

Vissa nackdelar finns dock med metoden, som risken att man upptäcker felaktiga faderskap, påpekar forskarna. Vidare händer det att man upptäcker helt andra diagnoser utan koppling till de symtom patienten sökte för.

I en ledarkommentar till artikeln skriver forskaren Jonathan Berg, vid University of North Carolina i Chapel Hill, USA, att det fortfarande finns mycket att lära innan den aktuella typen av gensekvensering kan börja användas brett.

Fram till dess anser han att läkare bör använda tekniken på ett omdömesgillt sätt och vara noga med att kommunicera nytta, risker och begräsningar med tekniken till patienter och deras familjer.

Läs hela artikeln:

Yaping Yang med flera. Molecular Findings Among Patients Referred for Clinical Whole-Exome Sequencing. Jama, publicerad online den 18 oktober 2014. DOI: 10.1001/jama.2014.14601

Relaterat material

Bättre diagnostik av genetisk sjukdom

Carl-Magnus Hake

Reporter

carl-magnus.hake@dagensmedicin.se

Dela artikeln:


Dagens Medicins nyhetsbrev

Välj nyhetsbrev