EMA säger ja till genterapi mot spinal muskelatrofi

Det handlar om Zolgensma (onasemnogene abeparvovec), ett läkemedel från Novartis för behandling av spädbarn och små barn med den ärftliga och ofta dödliga sjukdomen spinal muskelatrofi, SMA. Zolgensma injiceras som engångsdos och förser de sjuka barnen med den gen, SMN1, som de saknar. Injektionen tros förbättra såväl muskelfunktion som rörelseförmåga och överlevnad hos drabbade barn.

EMA:s ja till genterapin bygger på resultat från en enda klinisk studie, där 22 sjuka spädbarn fick behandlingen före sex månaders ålder. 20 av barnen levde och klarade sig utan ständig andningshjälp vid 14 månaders ålder. Enligt ett pressmeddelande från EMA räknar man annars med att bara omkring 25 procent av alla barn med så allvarlig SMA lever så länge. 14 av de 22 behandlade barnen klarade dessutom att sitta själva före 18 månaders ålder.

Ytterligare studier med läkemedlet pågår. Efter EMA:s rekommendation ska EU-kommissionen formellt godkänna Zolgensma inom EU, innan respektive land ska ta ställning till pris och subventionering. När läkemedlet godkändes i USA sattes priset för en enda behandling till drygt 2 miljoner dollar.

Spinal muskelatrofi består av en grupp ovanliga sjukdomar där motoriska nervceller i mellanhjärnan, förlängda märgen och ryggmärgen bryts ned. Prognosen varierar, men vid de svåraste formerna avlider ofta drabbade barn redan som mycket små. Enligt Socialstyrelsen insjuknar mellan fyra och åtta nyfödda per år i den allvarligaste formen av spinal muskelatrofi.

I slutet av 2017 rekommenderade NT-rådet vid Sveriges Kommuner och Regioner att ett annat läkemedel, Spinraza, under vissa förutsättningar kan ges till små barn med svåra ärftliga former av spinal muskelatrofi.