Få hela storyn
Starta din prenumeration

Prenumerera

Digitalisering

Genetiken bakom Downs syndrom kartlagd i USA

Publicerad: 20 juli 2009, 19:59

Tvärtemot vad man tidigare trott kan flera olika regioner på kromosom 21 vara inblandade i sjukliga manifestationer vid Downs syndrom, enligt ny forskning.


Individer med Downs syndrom har ett extra exemplar av kromosom 21. Det kan leda till att ett flertal organ och system i kroppen påverkas. Symtombilden vid Downs syndrom kan dock skilja sig mycket mellan olika individer.

Nu har forskare vid en rad universitet och sjukhus i USA satt samman vad de kallar den hittills mest detaljerade genetiska kartan av Downs syndrom. Kartläggningen baseras på 30 stycken individer med mycket ovanliga genetiska rubbningar, där enskilda segment av kromosom 21 – inte hela kromosomen – finns i ett extra exemplar.

Forskarna analyserade sambandet mellan förekomsten av de enskilda genetiska regionerna och eventuell närvaro och i vissa fall svårighetsgrad av åtta olika kliniska manifestationer av Downs syndrom, som till exempel förståndshandikapp, olika hjärtfel, leukemier och missbildningar av tarmar.

Enligt forskarna motsäger resultaten den hittills dominerande hypotesen att en särskild region på kromosom 21 ligger bakom merparten av de svåraste manifestationerna vid Downs syndrom.

Man utesluter också att vissa tidigare utpekade gener skulle ha central betydelse för uppkomsten av några av de studerade manifestationerna, eftersom de aktuella manifestationerna kunde existera trots att de utpekade generna saknades i tredubbel uppsättning.

I stället hittade forskarna andra och i vissa fall helt nya regioner på kromosom 21 som är kopplade till de åtta studerade manifestationerna.

Den nya kartläggningen publiceras online i tidskriften Pnas, Proceedings of the National Academy of Sciences of The United States of America.

Läs hela originalartikeln:

The genetic architecture of Down syndrome phenotypes revealed by hig-resolution analysis of human segmental trisomies

Dela artikeln:


Dagens Medicins nyhetsbrev

Välj nyhetsbrev